Hoi,
Om te kunnen begrijpen wat de H3K27M mutatie betekent, moeten we eerst kijken naar wat een mutatie eigenlijk is. Ons lichaam bestaat uit zo’n 37 biljoen cellen. Elke cel heeft een celkern met daarin DNA. Je DNA wordt ook wel je erfelijk materiaal genoemd, omdat je de helft van je DNA van je moeder hebt gekregen (geërfd) en de andere helft van je vader. Het DNA van een cel kan vergeleken worden met een “receptenboek”, omdat het de instructies bevat, in de vorm van genen (“recepten”), voor wat de cel allemaal kan maken (“bakken”). Met de instructies van één gen (“recept”), maakt een cel één eiwit (“baksel”). Elke cel in je lichaam heeft hetzelfde DNA (“receptenboek”), maar omdat niet elke cel dezelfde functies heeft, gebruiken verschillende cellen verschillende genen (“recepten”) om verschillende eiwitten (“baksels”) te maken. Als een cel een gen wel gebruikt om eiwitten mee te maken, noemen we dit gen actief. Anders is het gen inactief.